Die Rolle der Ösophagogastroduodenoskopie für die Vorsorge von Magen- und Duodenalkarzinomen bei Patienten mit Lynch Syndrom
Die Rolle der Ösophagogastroduodenoskopie für die Vorsorge von Magen- und Duodenalkarzinomen bei Patienten mit Lynch Syndrom
Dokument öffnen (1.2MB)Art der Hochschulschrift
DissertationPrüfungsdatum
01.02.2024Datum der Veröffentlichung
19.02.2024Erstgutachter
Nattermann, JacobZweitgutachter
Vilz, Tim OliverMetadaten
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Inhalt
Das Lynch-Syndrom ist ein erbliches Tumorsyndrom mit autosomal-dominanten Erbgang. Charakteristisch ist das erhöhte Lebenszeitrisiko für ein kolorektales Karzinom sowie weitere extrakolonische Tumore wie Endometrium-, Magen-, Dünndarm und andere Karzinome. Ursächlich für das Lynch-Syndrom ist eine pathogene Sequenzvariante in einem der bisher bekannten DNA-Mismatch-Reparaturgenen MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2. Weiterhin können Deletionen in dem vor dem MSH2-Gen gelegenen EPCAM-Gen das Lynch Syndrom verursachen. In Deutschland wird von aktuell etwa 300.000 Trägern mit einer pathogenen Variante in einem DNA-Reparaturgen ausgegangen.
Das Ziel dieser Arbeit war es, die benignen und pathologischen Befunde der Vorsorge/Früherkennung des oberen Gastrointestinaltrakts bei Lynch-Syndrom Patienten zu dokumentieren. Hierzu wurden Daten von 113 Patienten mit der molekulargenetisch gesicherten Diagnose Lynch-Syndrom in der Ambulanz für erbliche Tumorerkrankungen der Medizinischen Klinik und Poliklinik I des Universitätsklinikum Bonn prospektiv ausgewertet.
Die endoskopischen Befunde des oberen Gastrointestinaltrakts des Studienkollektivs lieferten eine Bestätigung der bisherigen Studien, dass vor allem die pathogene Variante MLH1- und MSH2-Gen bei Patienten mit Karzinomen im oberen Gastrointestinaltrakt auftreten. Es wurden zwei Magenkarzinome, zwei Duodenalkarzinome, vier Duodenaladenome und vier Magenadenome detektiert. Alle Adenom- und Karzinompatienten wiesen die pathogene Variante MLH1- und MSH2-Gen auf. Des Weiteren zeigten sich folgende pathologische Auffälligkeiten in unserem Patientenkollektiv ausgeprägter als in der bisherigen Literatur: Gastritiden, intestinale Metaplasie, Helicobacter Pylorie-Besiedlung und Barrett-Ösophagus.
Es bedarf weiterer prospektiver Studien an größeren Patientenkollektiven, um risikostratifiziertere Früherkennungsstrategien zu ermitteln, die es ermöglicht, Magen- und Duodenalkarzinome zu detektieren.
Das Ziel dieser Arbeit war es, die benignen und pathologischen Befunde der Vorsorge/Früherkennung des oberen Gastrointestinaltrakts bei Lynch-Syndrom Patienten zu dokumentieren. Hierzu wurden Daten von 113 Patienten mit der molekulargenetisch gesicherten Diagnose Lynch-Syndrom in der Ambulanz für erbliche Tumorerkrankungen der Medizinischen Klinik und Poliklinik I des Universitätsklinikum Bonn prospektiv ausgewertet.
Die endoskopischen Befunde des oberen Gastrointestinaltrakts des Studienkollektivs lieferten eine Bestätigung der bisherigen Studien, dass vor allem die pathogene Variante MLH1- und MSH2-Gen bei Patienten mit Karzinomen im oberen Gastrointestinaltrakt auftreten. Es wurden zwei Magenkarzinome, zwei Duodenalkarzinome, vier Duodenaladenome und vier Magenadenome detektiert. Alle Adenom- und Karzinompatienten wiesen die pathogene Variante MLH1- und MSH2-Gen auf. Des Weiteren zeigten sich folgende pathologische Auffälligkeiten in unserem Patientenkollektiv ausgeprägter als in der bisherigen Literatur: Gastritiden, intestinale Metaplasie, Helicobacter Pylorie-Besiedlung und Barrett-Ösophagus.
Es bedarf weiterer prospektiver Studien an größeren Patientenkollektiven, um risikostratifiziertere Früherkennungsstrategien zu ermitteln, die es ermöglicht, Magen- und Duodenalkarzinome zu detektieren.
Schlagwörter
Lynch-Syndrom, HNPCC, Vorsorgeuntersuchung, Ösophagogastroduodenoskopie, Magenkarzinom, Duodenalkarzinom
Klassifikation (DDC)
610 Medizin, GesundheitHeydari, Zohal: Die Rolle der Ösophagogastroduodenoskopie für die Vorsorge von Magen- und Duodenalkarzinomen bei Patienten mit Lynch Syndrom. - Bonn, 2024. - Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn.
Online-Ausgabe in bonndoc: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5-74751
Online-Ausgabe in bonndoc: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5-74751
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Das Ziel dieser Arbeit war es, die benignen und pathologischen Befunde der Vorsorge/Früherkennung des oberen Gastrointestinaltrakts bei Lynch-Syndrom Patienten zu dokumentieren. Hierzu wurden Daten von 113 Patienten mit der molekulargenetisch gesicherten Diagnose Lynch-Syndrom in der Ambulanz für erbliche Tumorerkrankungen der Medizinischen Klinik und Poliklinik I des Universitätsklinikum Bonn prospektiv ausgewertet.
Die endoskopischen Befunde des oberen Gastrointestinaltrakts des Studienkollektivs lieferten eine Bestätigung der bisherigen Studien, dass vor allem die pathogene Variante MLH1- und MSH2-Gen bei Patienten mit Karzinomen im oberen Gastrointestinaltrakt auftreten. Es wurden zwei Magenkarzinome, zwei Duodenalkarzinome, vier Duodenaladenome und vier Magenadenome detektiert. Alle Adenom- und Karzinompatienten wiesen die pathogene Variante MLH1- und MSH2-Gen auf. Des Weiteren zeigten sich folgende pathologische Auffälligkeiten in unserem Patientenkollektiv ausgeprägter als in der bisherigen Literatur: Gastritiden, intestinale Metaplasie, Helicobacter Pylorie-Besiedlung und Barrett-Ösophagus.
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Das Ziel dieser Arbeit war es, die benignen und pathologischen Befunde der Vorsorge/Früherkennung des oberen Gastrointestinaltrakts bei Lynch-Syndrom Patienten zu dokumentieren. Hierzu wurden Daten von 113 Patienten mit der molekulargenetisch gesicherten Diagnose Lynch-Syndrom in der Ambulanz für erbliche Tumorerkrankungen der Medizinischen Klinik und Poliklinik I des Universitätsklinikum Bonn prospektiv ausgewertet.
Die endoskopischen Befunde des oberen Gastrointestinaltrakts des Studienkollektivs lieferten eine Bestätigung der bisherigen Studien, dass vor allem die pathogene Variante MLH1- und MSH2-Gen bei Patienten mit Karzinomen im oberen Gastrointestinaltrakt auftreten. Es wurden zwei Magenkarzinome, zwei Duodenalkarzinome, vier Duodenaladenome und vier Magenadenome detektiert. Alle Adenom- und Karzinompatienten wiesen die pathogene Variante MLH1- und MSH2-Gen auf. Des Weiteren zeigten sich folgende pathologische Auffälligkeiten in unserem Patientenkollektiv ausgeprägter als in der bisherigen Literatur: Gastritiden, intestinale Metaplasie, Helicobacter Pylorie-Besiedlung und Barrett-Ösophagus.
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