Genomweite Identifizierung von kausalen Mikrodeletionen oder -duplikationen (Kopienzahlveränderungen) bei Patienten mit angeborenen anorektalen Malformationen
Genomweite Identifizierung von kausalen Mikrodeletionen oder -duplikationen (Kopienzahlveränderungen) bei Patienten mit angeborenen anorektalen Malformationen
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DissertationDate of Exam
15.10.2024Date of Publication
15.11.2024Advisor
Reutter, Heiko MartinCo-Referee
Krawitz, PeterMetadata
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Abstract
Anorektale Malformationen (ARM) sind seltene Fehlbildungen des embryonalen Enddarms, die isoliert oder im Rahmen genetischer Syndrome auftreten können. Die Ätiologie der ARM scheint multifaktoriell. Diese Arbeit untersucht die Kausalität von Kopienzahlveränderungen (Copy Number Variations, CNVs) bei der Entstehung von ARM. In dieser Studie wurden 450 ARM-Patient*innen sowie 4392 gesunde Kontrollproben mittels SNP-Array-basierter molekularer Karyotypisierung analysiert. Nach umfassenden Filterprozessen wurden 13 CNVs priorisiert. Innerhalb dieser CNVs konnten die Kandidatengene FOXK2, LPP und SALL3 identifiziert werden. Die Erkenntnisse tragen zur Aufklärung der genetischen Ursachen von ARM bei und legen den Grundstein für zukünftige Forschungsarbeiten und verbesserte genetische Beratungen für betroffene Familien.
Subjects
Anorektale Malformationen, Copy Number Variation, LPP, FOXK2, SALL3
Classification (DDC)
610 Medizin, GesundheitRelated Publications
https://doi.org/10.1038/s41431-022-01216-5Fabian, Julia Katharina: Genomweite Identifizierung von kausalen Mikrodeletionen oder -duplikationen (Kopienzahlveränderungen) bei Patienten mit angeborenen anorektalen Malformationen. - Bonn, 2024. - Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn.
Online-Ausgabe in bonndoc: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5-79753
Online-Ausgabe in bonndoc: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5-79753
@phdthesis{handle:20.500.11811/12555,
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