Voxel-basierte Morphometrie bei Ataxie-Krankheiten des höheren Erwachsenenalters

Abstract

In der vorliegenden Arbeit wurden die Volumenveränderungen des Gehirns RFC1-positiver CANVAS-Patienten mittels voxel-basierter Morphometrie untersucht. Diese wurden anschließend mit gesunden Kontrollpersonen sowie SCA6- und MSA-C-Patienten verglichen. Alle drei untersuchten Krankheiten zählen zu den Ataxien des höheren Erwachsenenalters.<br /> Insgesamt 121 MRTs von Probanden im Alter von 42 bis 79 Jahren wurden mittels VBM untersucht und anschließend ein Gruppenvergleich zwischen den vier Kohorten vorgenommen.<br /> Alle drei Ataxieformen zeigten eine ausgeprägte Atrophie der grauen Substanz des Kleinhirns. Die Atrophie bei RFC1-positivem CANVAS ist nicht auf das Kleinhirn beschränkt, sondern zeigt volumetrische Auffälligkeiten über das gesamte Gehirn hinweg. Während in der RFC1-Gruppe am Kleinhirn die stärkste Atrophie der grauen Substanz mit einer deutlichen vermalen und im Vergleich zu den anderen untersuchten Ataxien eher posterioren Betonung auffällt, weisen der Hirnstamm eine auf den Pons und die Medulla oblongata beschränkte Atrophie und das Großhirn multilokuläre atrophe Veränderungen auf.<br /> Die vorliegenden Ergebnisse bestätigen, dass die SCA6 eine Erkrankung mit auf das Kleinhirn beschränkter Neuropathologie ist. Die MSA-C hingegen imponiert neben den Kleinhirnveränderungen mit einer äußerst ausgeprägten Hirnstammatrophie. Zudem fällt der wesentlich schnellere Krankheitsverlauf auf.<br /> Das auffälligste Merkmal bei RFC1 war die vermale Betonung der Veränderungen. Dies kann als bildgebender Hinweis gewertet werden und sollte bei klinischem Verdacht die Differentialdiagnose leiten, sodass eine genetische Untersuchung auch bei inkomplettem klinischen Phänotyp angestrebt werden sollte. Prospektive Studien mit standardisiertem Protokoll unter Einschluss von diffusionsgewichteten Sequenzen zur besseren Charakterisierung der weißen Substanz sollten sich anschließen.