Labedzke, Vera: Untersuchungen zur Bestimmung und Verteilung des Calciumoxalat-Harnsteinbildungsrisikos innerhalb dreier Generationen einer Familie. - Bonn, 2007. - Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn.
Online-Ausgabe in bonndoc: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5M-09795
@phdthesis{handle:20.500.11811/2903,
urn: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5M-09795,
author = {{Vera Labedzke}},
title = {Untersuchungen zur Bestimmung und Verteilung des Calciumoxalat-Harnsteinbildungsrisikos innerhalb dreier Generationen einer Familie},
school = {Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn},
year = 2007,
note = {Neben umweltbedingten und erworbenen Risikofaktoren kann, wie bereits mehrfach vermutet wurde, auch die genetische Prädisposition einer Person einen entscheidenden Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit der Ausbildung einer Urolithiasis haben. Allerdings steht erst seit kurzem mit dem BONN-Risk-Index eine geeignete Methode zur Verfügung, mit der in einem Screening bei mehreren Familienmitgliedern eines Steinbildners das individuelle Steinbildungsrisiko bestimmt werden kann. Mit dieser Methode wurde hier erstmals die Vererbung dieser Disposition am Beispiel einer Familie untersucht. In dieser Familie leidet die väterliche Seite (Großvater und Vater) seit mindestens zwei Generationen unter Calciumoxalat (CaOx)-Urolithiasis, während von der mütterlichen Seite und der jüngsten Generation keine Fälle bekannt waren. Insgesamt wurden von sieben Personen aus drei Generationen der Familie Urin und Blut auf für die Ausbildung einer Urolithiasis relevante Parameter analysiert.
Die erhaltenen umfangreichen Daten dienten als Basis für die Ermittlung des individuellen Kristallisationsrisikos der einzelnen Personen mit Hilfe des BONN-Risk-Index und zusätzlich des Computerprogramms EQUIL.
Es konnte gezeigt werden, dass alle Personen jeweils einer von zwei Gruppen mit sehr unterschiedlichem Risikoniveau zuzuordnen sind und dass eine der Personen der jüngsten Generation ein bisher nicht erkanntes stark erhöhtes Risiko für eine Harnsteinbildung geerbt hat.
Daraufhin durchgeführte Ultraschalluntersuchungen der Nieren bestätigten den Verdacht. Damit erwies sich das mit relativ geringem Aufwand durchzuführende Verfahren BONN-Risk-Index als gut geeignet für die Identifizierung eines erhöhten CaOx-Urolithiasis-Risikos, insbesondere auch für Mitglieder einer Familie mit genetischer Prädisposition.},

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