Untersuchungen zur Bestimmung und Verteilung des Calciumoxalat-Harnsteinbildungsrisikos innerhalb dreier Generationen einer Familie

Abstract

Neben umweltbedingten und erworbenen Risikofaktoren kann, wie bereits mehrfach vermutet wurde, auch die genetische Prädisposition einer Person einen entscheidenden Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit der Ausbildung einer Urolithiasis haben. Allerdings steht erst seit kurzem mit dem BONN-Risk-Index eine geeignete Methode zur Verfügung, mit der in einem Screening bei mehreren Familienmitgliedern eines Steinbildners das individuelle Steinbildungsrisiko bestimmt werden kann. Mit dieser Methode wurde hier erstmals die Vererbung dieser Disposition am Beispiel einer Familie untersucht. In dieser Familie leidet die väterliche Seite (Großvater und Vater) seit mindestens zwei Generationen unter Calciumoxalat (CaOx)-Urolithiasis, während von der mütterlichen Seite und der jüngsten Generation keine Fälle bekannt waren. Insgesamt wurden von sieben Personen aus drei Generationen der Familie Urin und Blut auf für die Ausbildung einer Urolithiasis relevante Parameter analysiert. <br /> Die erhaltenen umfangreichen Daten dienten als Basis für die Ermittlung des individuellen Kristallisationsrisikos der einzelnen Personen mit Hilfe des BONN-Risk-Index und zusätzlich des Computerprogramms EQUIL. <br /> Es konnte gezeigt werden, dass alle Personen jeweils einer von zwei Gruppen mit sehr unterschiedlichem Risikoniveau zuzuordnen sind und dass eine der Personen der jüngsten Generation ein bisher nicht erkanntes stark erhöhtes Risiko für eine Harnsteinbildung geerbt hat.<br /> Daraufhin durchgeführte Ultraschalluntersuchungen der Nieren bestätigten den Verdacht. Damit erwies sich das mit relativ geringem Aufwand durchzuführende Verfahren BONN-Risk-Index als gut geeignet für die Identifizierung eines erhöhten CaOx-Urolithiasis-Risikos, insbesondere auch für Mitglieder einer Familie mit genetischer Prädisposition.

Apart from environmental and acquired risk factors, a person's genetic predisposition - as supposed before - may play an important part on the probability of the onset of urolithiasis. However only with the recently developed BONN-Risk-Index there is now availability of an appropriate method to screen family members of a person suffering from urolithiasis in order to determine the individual crystallization risk of each one. For the first time the inheritance of this predisposition was examined by using this method with a certain family. The paternal line in this family has been suffering from CaOx-urolithiasis for at least two generations; no case of urolithiasis has been reported from the maternal line and the youngest generation. Therefore we analysed parameters in blood and urine, which were relevant with respect to urolithiasis, of seven persons belonging to three generations of the family. The BONN-Risk-Index and the computer program EQUIL were applied on the extensive data in order to determine the individual crystallization risk of each family member.<br /> We clearly verified the existence of two groups of different risk within the family and showed that one of the siblings of the youngest generation has inherited a high risk for stone formation which was unknown until now. Therefore we performed ultrasound examinations of the kidneys which confirmed our assumption. <br /> In conclusion the BONN-Risk-Index was shown to be an appropriate method, which is performed without high efforts, to identify an increased risk for CaOx-Urolithiasis generally and especially for persons within families possessing a genetic predisposition.