Entscheidungsfindung bezüglich invasiver Pränataldiagnostik sowie Effizienz etablierter Ersttrimestermarker im Screening auf fetale Aneuploidien im frühen zweiten Trimenon

Abstract

Im Studienkollektiv I zur Untersuchung des Einflusses von vorbestehender Einstellung, ergebnisoffener Beratung sowie detaillierter Ultraschalldiagnostik auf die Entscheidung bezüglich einer invasiven Pränataldiagnostik im zweiten Trimenon stellten sich 696 Schwangere vor. Zum Zeitpunkt der initialen Beratung waren 311 (44,7 %) Frauen a priori für eine invasive Diagnostik (Gruppe 1), 150 (21,5 %) dagegen (Gruppe 2) und 235 (33,8 %) wollten ihre Entscheidung in Abhängigkeit des Ultraschallbefundes treffen (Gruppe 3). Für eine Amniozentese entschieden sich 87,1 % in Gruppe 1, 5,3 % in Gruppe 2 und 13,6 % in Gruppe 3. Insgesamt wurde die a priori Einstellung nur wenig durch die Ultraschalluntersuchung beeinflusst. Lediglich 12,9 % der initial für eine Amniozentese und 5,3 % der initial ablehnend gegenüber einer Amniozentese eingestellten Schwangeren änderten ihre Einstellung. Im Gegensatz dazu entschieden sich in Gruppe 3 nach unauffälligem Ultraschall 86,7 % der Schwangeren gegen eine invasive Diagnostik. Die bereits bestehende Einstellung oder im Vorfeld gebildete Meinung der Schwangeren waren die stärksten Faktoren, die sich auf die Entscheidung für oder gegen eine Amniozentese auswirkten, während die Ultraschalluntersuchung nur einen unwesentlichen Einfluss hatte. Bei Schwangeren, die eine gezielte Ultraschalldiagnostik bewusst als Entscheidungshilfe in Anspruch nahmen, besaß sie jedoch einen hohen Stellenwert. <br /> Das Studienkollektiv II zur Untersuchung der Effizienz und Sensitivität von etablierten Ersttrimestermarkern (NT, NB, DV, TR) bei der Detektion von fetalen Aneuploidien im frühen zweiten Trimenon beinhaltete 870 Feten, darunter 37 Feten mit Trisomie 21, acht mit Trisomie 18 und vier mit Trisomie 13. Unabhängig vom maternalen Alter konnten 64,9 % der Feten mit Trisomie 21 und 66,7 % der Feten mit Trisomie 18 und 13 (FPR 5,8 %) durch die Untersuchung des Nasenknochens und des Nackenödems detektiert werden. Unter zusätzlicher Berücksichtigung des Ductus venosus und der Trikuspidalregurgitation stieg die Entdeckungsrate auf 75,7 % für Trisomie 21 und 83,3 % für Trisomie 18 und 13 (FPR 10,8 %). Bei Hinzunahme der Strukturanomalien konnte die Detektionsrate auf 83,8 % für Trisomie 21 und 100 % für Trisomie 18 und 13 erhöht werden. Die Sensitivität der klassischen Marker des zweiten Trimenons erreichte 62,2 % für Trisomie 21 und 70,6 % für andere autosomale Aneuploidien (FPR 11,3 %). Unsere Studie zeigte, dass die Benutzung der vier etablierten Ersttrimestermarker verglichen mit den klassischen Markern des zweiten Trimenons eine höhere Sensitivität im Screening auf Trisomie 21 und andere Aneuploidien erreicht. Unter diesen Markern war das hypoplastische Nasenbein der sensitivste einzelne Parameter zur Detektion von Feten mit Trisomie 21.