Genomic Prediction and Association Mapping Using Publicly Available Data of German Variety Trials in Spring Barley

Abstract

In recent decades, the implementation of best linear unbiased prediction (BLUP) has been extended beyond its initial purpose for the breeding value (BV) estimation to conduct the association mapping and genomic selection. In this study, the prospect of using BLUP was investigated for the BV estimation, AM and GS in self-pollinating crop with a German barley cultivar collection that is publicly available. Chapter 1 introduces issues of this study and provides a review of the relevant literatures. Chapters 2 and 3 address the application of BLUP with an assembled data set of German spring barley cultivars in unbalanced trials. One issue regarding this work was the absence of a method for computing a numerator relationship matrix (NRM) for selfing crop species. Therefore, the method of constructing the NRM was developed in this study, which is introduced in Chapter 2. Chapter 3 reports the application of the underlying NRM to BLUP for grain yield, scald severity and net blotch severity. Heritabilites resulted in 0.719 for grain yield, 0.491 for scald severity and 0.581 for net blotch severity, which suggests that the given phenotypic data were measured in sufficient level. Spearman’s rank correlation between BLUP estimates and mean phenotypes (MPs) were shown to be 0.854 for grain yield, 0.893 for scald severity and 0.940 for net blotch severity, which indicates that the selection depending on the BLUP may respond better than that depending on the phenotypic observation using MPs. Chapter 4 describes the measurement of the marker-trait association for the aforementioned traits in German spring-sown barley cultivars and 1181 diversity array technology (DArT) markers. Two models were fitted: (1) the BLUP that embeds a marker-based kinship matrix and a discriminant analysis of principle component matrix (KD model) and (2) the BLUP that embeds a marker-based kinship matrix and a subpopulation matrix resolved using STRUCTURE software (KS model). For the stringent evaluation of marker-trait association, the significance level of p < 0.001 in the Wald test and cross-validation were applied. In total, six marker-trait associations were detected (one for grain yield, four for scald severity and one for net blotch severity). Chapter 5 presents the genomic selection performed using ridge regression BLUP (RR-BLUP) with the same plant materials as used in Chapter 4. The increasing sizes of the training set and marker set were positively correlated with prediction accuracy. As a novel approach, marker sets that were selected based on the strength of marker-trait linkages were examined. To form the sets of markers, p-values obtained from the mapping study were referenced, and ten sets of markers were prepared by applying p-value thresholds of 0.1, 0.2, 0.3, 0.4, 0.5, 0.6, 0.7, 0.8, 0.9 and 1.0. The resulting prediction accuracies ranged from 0.3226 to 0.7323 for grain yield, from 0.3534 to 0.5396 for scald severity and from 0.4340 to 0.8326 for net blotch severity. A marker set formed with a decreasing p-value appeared to provide the higher prediction accuracy for all traits by overcoming the weakness of the small size of marker set, showing that the use of p-values is promising in RR-BLUP.

In den letzten Jahrzehnten wurde das best linear unbiased prediction (BLUP) Verfahren, von seinem ursprünglichen Gebiet zur Zuchtwertschätzung, zusätzlich zur Assoziationskartierung und zur Genomische Selektion angewendet. In dieser Studiewurde BLUP benutzt, um bei einer selbstbefruchtenden deutschen Gerstenpopulation, deren Daten öffentlich zugänglichsind, die Zuchtwertschätzung, Assoziationskartierung und Genomischen Selektion zu untersuchen. Nach einer Einführung in Kapitel 1 wird in den Kapiteln 2 und 3 die Anwendbarkeit von BLUP auf einen unbalancierten Datensatz einer deutschen Sommergerstenpopulation behandelt. Eine Herausforderung in dieser Arbeit war es, dass es bislang keine Methode gab, um eine numerator relationship matrix (NRM) aus den Stammbauminformationen von Selbstbefruchterpopulationen zu berechnen. In Kapitel 2 wird eine Methode zur Erstellung der NRM vorgestellt. In Kapitel 3 wird die Anwendung der zugrundeliegenden NRM mit dem BLUP Verfahren erörtert und zur Berechnung des Kornertrages, sowie der Anfälligkeit für Rynchosporium und Drechslera teres verwendet. Die berechneten Heritabilitäten waren 0,719 für den Ertrag, 0,491 für die Rynchosporiumanfälligkeit und 0,581 für die Netzfleckenanfälligkeit, was zeigt, dass der verwendete Datensatz für dieses Verfahren geeignet ist. Die Spearman's rank Korrelation zwischen der BLUP-Vorhersage und den phänotypischen Durchschnittswerten zeigte für den Kornertrag 0,854, für die Rynchosporiumanfälligkeit 0,893 und für die Netzfleckenanfälligkeit 0,940. Dieses Ergebnis deutet auf einen besseren Selektionserfolg basierend auf der BLUP-Vorhersage gegenüber der Berechnung mit phänotypischen Durchschnittswerten hin. In Kapitel 4 wird die Messung der Marker- Merkmalsausprägungen beschrieben, die zwischen den zuvor genannten deutschen Sommergerstensorten mit 118 diversity array technology Markern berechnet wurden. Es wurden zwei Modelle verglichen: (1) ein BLUP Verfahren in dem die molekulare Verwandtschaftsmatrix mit einer Diskriminanzanalyse der Hauptkomponentenmatrix verknüpft wird (KD Modell) und (2) ein BLUP Verfahren in dem die molekulare Verwandtschaftsmatrix mit einer Subpopulationsmatrix aus der Software STRUCTURE verknüpft wird (KS Modell). Für die Bewertung der Marker- Merkmalsassoziierung wurde ein Signifikanzniveau von p < 0,001 und eine Kreuzvalidierung angewandt. Insgesamt wurden sechs QTLs identifiziert (eins für den Ertrag, vier für die Rynchosporiumanfälligkeit und eine für die Netzfleckenanfälligkeit). Kapitel 5 beschreibt die Leistung von ridge regression BLUP (RR-BLUP) für das Verfahren der Genomischen Selektion. Dabei wurde mit demselben Datenmaterial gearbeitet, das bereits in Kapitel 4 verwendet wurde. Eine Vergrößerung der Probenanzahl und der Markermenge war positiv mit der Vorhersagegenauigkeit korreliert. In einem neuen Ansatz wurden die Marker, basierend auf ihrer Korrelation der Marker- Merkmalsausprägung zusammengestellt und untersucht. Um die Markersets zu unterscheiden, wurden die aus der Kartierungsuntersuchung erhaltenen Werte verwendet. Zehn Markersets mit p-Werten von 0,1 bis 1 wurden mit jeweils gleichen Abständen erstellt. Die resultierende Vorhersagegenauigkeit reichte von 0,3226 bis 0,7323 für den Ertrag, 0,3534 bis 0,5396 für die Rynchosporiumanfälligkeit und von 0,4340 bis 0,8326 für die Netzfleckenanfälligkeit. Ein Markerset, das aus den Markern mit den niedrigsten p-Werten erstellt wurde, zeigt eine höhere Vorhersagengenauigkeit für alle Merkmale, obwohl eine Schwächung der Aussagekraft durch eine geringere Markeranzahl besteht. Es wird gezeigt, dass das Einbeziehen der p-Werte in RR-BLUP zu vielversprechenden Ergebnissen führt.