Der Zebrafisch als Modellorganismus kongenitaler Muskeldystrophien am Beispiel der Protein-O-Mannosyltransferase 1-Defizienz

Abstract

Der Zebrafisch eignet sich aufgrund der evolutionären Konservierung der Skelettmuskulatur als potenter Modellorganismus kongenitaler Muskelerkrankungen. In dieser Arbeit soll anhand des Beispiels der Protein-O-Mannosyltransferase-1-Defizienz, die im Menschen das Walker-Warburg-Syndrom, eine Form der Dystroglykanopathie, verursacht ein weiteres Krankheitsbild im Modellorganismus Zebrafisch erforscht werden um über die ultrastrukturelle Analyse mittels Transmissionselektronenmikroskopie und Immunfluoreszenzsmikroskopie weitere Erkenntnisse über die Pathophysiologie dieses Krankheitsbildes zu erforschen. Gleichzeitig sollen Unterschiede und Gemeinsamkeiten in der Zytoarchitektur der Skelettmuskelzelle zwischen Fisch und höheren Wirbeltieren wie Maus und Mensch untersucht werden.