Der Einfluss von Lipoprotein(a) auf den vaskulären Phänotyp von Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum

Abstract

<em>Hintergrund:</em> Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene, autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch spezifische Hautläsionen, fortschreitenden Sehverlust und früh einsetzende Atherosklerose gekennzeichnet ist. Die Atherosklerose bei PXE führt zu einer erhöhten Rate an Gefäßverschlüssen und schwerer Claudicatio intermittens. Obwohl PXE genetisch bedingt ist, zeigt sich ein individuell sehr unterschiedlicher Krankheitsverlauf. Bislang gibt es keine ausreichenden Parameter, um Personen mit dem Risiko einer schnellen Progression der Krankheit zu identifizieren. Die vorliegende Studie konzentrierte sich auf das Lipidprofil von Patient*innen mit PXE und dessen möglichen Einfluss auf den klinischen Schweregrad der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit (pAVK). <em>Patienten und Methoden:</em> 112 Patient*innen mit PXE wurden retrospektiv untersucht. Patient*innen ohne vollständiges Lipidprofil, bestehend aus Gesamtcholesterin (TC), Triglyceriden (TGC), High-Density-Lipoprotein (HDL), Low-Density-Lipoprotein (LDL) und Lipoprotein(a) [Lp(a)], wurden ebenso ausgeschlossen wie Patienten, die bereits eine lipidsenkende Therapie begonnen hatten. 52 Patient*innen erfüllten die Einschlusskriterien. Anhand eines ordinalen Regressionsmodell wurde der Zusammenhang zwischen den einzelnen Lipidfraktionen und dem Schweregrad der pAVK nach der Fontaine-Klassifikation ermittelt. <em>Ergebnisse:</em> Das Lipidprofil der Patient*innen mit PXE war unauffällig (TGC: 135,8 ± 105,8 mg/dl; TC: 175,4 ± 52,1 mg/dl; HDL: 63,0 ± 18,2 mg/dl; LDL: 96,7 ± 40,5 mg/dl; Lp(a): 64,7 ± 93,5 nmol/l). Die ordinale Regression zeigte eine signifikante Assoziation von Lp(a) und dem Schweregrad der pAVK mit einer Odds Ratio von 1,01 (1,00-1,02; p = 0,004), während die anderen Fraktionen des Lipidprofils keinen signifikanten Einfluss hatten. <em>Schlussfolgerungen:</em> Diese Studie bietet die bisher umfangreichste Auswertung der Blutfette und die erste Charakterisierung der Lp(a)-Spiegel bei Patient*innen mit PXE. Wir konnten erstmals einen Zusammenhang zwischen erhöhten Lp(a)-Spiegeln und dem Schweregrad der pAVK nachweisen. Die vorliegenden Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Bestimmung von Lp(a) in den frühen Stadien der PXE dazu beitragen könnte, Patienten zu identifizieren, bei denen das Risiko einer schnellen Progression der Krankheit besteht.