Nicht-syndromale und syndromale Veränderungen bei Kindern und Jugendlichen mit extrakraniellen Keimzelltumoren

Abstract

Keimzelltumoren sind Entwicklungstumoren und spiegeln wahrscheinlich ontogenetische und teratogenetische Determinanten wider. Das Ziel dieser Studie war es, Syndrome mit oder ohne angeborene Anomalien sowie nicht-syndromale Veränderungen als potenzielle Risikofaktoren zu identifizieren. Es wurden Patienten mit extrakraniellen Keimzelltumoren (eGCTs) einbezogen, die zwischen 1996 und 2017 in MAKEI 96/MAHO 98 registriert wurden. Gemäß dem ganzheitlichen Konzept von Teilum wurden maligne und benigne Teratome erfasst. Wir verwendeten ein Fall-Kontroll-Studiendesign mit Orphanet als Referenzgruppe für syndromale Defekte und dem Mainzer Geburtenregister (EUROCAT) für angeborene Anomalien. Begleitend auftretende genetische Syndrome und/oder angeborene Anomalien wurden entsprechend ausgewertet. Es wurden Odds Ratios und 95-%-Konfidenzintervalle berechnet sowie p-Werte für den exakten Test nach Fisher mit Bonferroni-Korrektur, falls erforderlich. Ein starker Zusammenhang wurde für das Swyer-Syndrom (OR 338,6, 95 %-KI 43,7–2623,6) und das Currarino-Syndrom (OR 34,2, 95 %-KI 13,2–88,6) bestätigt. Zusätzlich fanden wir 16 isolierte Fälle von eGCT mit einer breiten Palette von Syndromen. Diese erwiesen sich jedoch nach Bonferroni-Korrektur als nicht signifikant assoziiert. Die meisten dieser Fälle betrafen Mädchen. Hinsichtlich nicht-syndromaler Veränderungen konnte kein Zusammenhang mit eGCTs festgestellt werden. In unserer Studie bestätigten wir einen starken Zusammenhang zwischen dem Swyer- und dem Currarino-Syndrom und zusätzlichen angeborenen Anomalien.

GCTs are developmental tumors and are likely to reflect ontogenetic and teratogenetic determinants. The objective of this study was to identify syndromes with or without congenital anomalies and non-syndromic defects as potential risk factors. Patients with extracranial GCTs (eGCTs) registered in MAKEI 96/MAHO 98 between 1996 and 2017 were included. According to Teilum's holistic concept, malignant and benign teratomas were registered. We used a case–control study design with Orphanet as a reference group for syndromic defects and the Mainz birth registry (EUROCAT) for congenital anomalies at birth. Co-occurring genetic syndromes and/or congenital anomalies were assessed accordingly. Odds ratios and 95% confidence intervals were calculated and p-values for Fisher's exact test with Bonferroni correction if needed. A strong association was confirmed for Swyer (OR 338.6, 95% CI 43.7–2623.6) and Currarino syndrome (OR 34.2, 95% CI 13.2–88.6). We additionally found 16 isolated cases of eGCT with a wide range of syndromes. However, these were not found to be significantly associated following Bonferroni correction. Most of these cases pertained to girls. Regarding non-syndromic defects, no association with eGCTs could be identified. In our study, we confirmed a strong association for Swyer and Currarino syndromes with additional congenital anomalies.