The Faculty of Mathematics and Natural Sciences: Search
Now showing items 1-2 of 2
Functional consequences of ε AChR subunit truncating mutations linked to Congenital Myasthenic Syndrome
(2005)
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are inherited disorders due to presynaptic, synaptic, or postsynaptic defects of neuromuscular transmission. Some previously described kinships with typical signs of postsynaptic CMS ...
Identifizierung des physiologischen Substrates und funktionelle Charakterisierung des organischen Kationentransporters OCTN1 mittels LC-MS/MS
(2005)
OCTN1 (Novel Organic Cation Transporter) gehört zur so genannten SLC22 Genfamilie (Solute Carrier). Variationen des OCTN1h Gens (SLC22A4) sind mit chronisch entzündlichen Erkrankungen wie der rheumatoiden Arthritis und ...