Die Rolle der Ösophagogastroduodenoskopie für die Vorsorge von Magen- und Duodenalkarzinomen bei Patienten mit Lynch Syndrom

Abstract

Das Lynch-Syndrom ist ein erbliches Tumorsyndrom mit autosomal-dominanten Erbgang. Charakteristisch ist das erhöhte Lebenszeitrisiko für ein kolorektales Karzinom sowie weitere extrakolonische Tumore wie Endometrium-, Magen-, Dünndarm und andere Karzinome. Ursächlich für das Lynch-Syndrom ist eine pathogene Sequenzvariante in einem der bisher bekannten DNA-Mismatch-Reparaturgenen <em>MLH1</em>, <em>MSH2</em>, <em>MSH6</em> und <em>PMS2</em>. Weiterhin können Deletionen in dem vor dem <em>MSH2</em>-Gen gelegenen <em>EPCAM</em>-Gen das Lynch Syndrom verursachen. In Deutschland wird von aktuell etwa 300.000 Trägern mit einer pathogenen Variante in einem DNA-Reparaturgen ausgegangen. <br /> Das Ziel dieser Arbeit war es, die benignen und pathologischen Befunde der Vorsorge/Früherkennung des oberen Gastrointestinaltrakts bei Lynch-Syndrom Patienten zu dokumentieren. Hierzu wurden Daten von 113 Patienten mit der molekulargenetisch gesicherten Diagnose Lynch-Syndrom in der Ambulanz für erbliche Tumorerkrankungen der Medizinischen Klinik und Poliklinik I des Universitätsklinikum Bonn prospektiv ausgewertet. <br /> Die endoskopischen Befunde des oberen Gastrointestinaltrakts des Studienkollektivs lieferten eine Bestätigung der bisherigen Studien, dass vor allem die pathogene Variante <em>MLH1</em>- und <em>MSH2</em>-Gen bei Patienten mit Karzinomen im oberen Gastrointestinaltrakt auftreten. Es wurden zwei Magenkarzinome, zwei Duodenalkarzinome, vier Duodenaladenome und vier Magenadenome detektiert. Alle Adenom- und Karzinompatienten wiesen die pathogene Variante <em>MLH1</em>- und <em>MSH2</em>-Gen auf. Des Weiteren zeigten sich folgende pathologische Auffälligkeiten in unserem Patientenkollektiv ausgeprägter als in der bisherigen Literatur: Gastritiden, intestinale Metaplasie, Helicobacter Pylorie-Besiedlung und Barrett-Ösophagus. <br /> Es bedarf weiterer prospektiver Studien an größeren Patientenkollektiven, um risikostratifiziertere Früherkennungsstrategien zu ermitteln, die es ermöglicht, Magen- und Duodenalkarzinome zu detektieren.