Erkrankungen der Schilddrüse bei einer familiären adenomatösen Polyposis

Abstract

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist mit einem erheblichen Lebenszeitrisiko für Schilddrüsenkarzinome und gutartige Schilddrüsenerkrankungen verbunden. Die Richtlinien für Screening und Überwachung sind international uneinheitlich. In bisherigen Studien wurde vor allem das Schilddrüsenkarzinom betrachtet.<br /> Das Ziel dieser Studie war die Bewertung der Prävalenz des Schilddrüsenkarzinoms und gutartiger Schilddrüsenerkrankungen sowie die Definition möglicher Überwachungsintervalle.<br /> Es wurden 187 Proband*innen mit FAP im Nationalen Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen des Universitätsklinikums Bonn im Zeitraum von Juli 2010 bis September 2020 im Hinblick auf Veränderungen der Schilddrüse untersucht. Zur Auswertung der gewonnen Daten wurden deskriptive Verfahren, der Chi-quadrat-Test, der exakte Test nach Fisher, der Welsh-Test sowie der ungepaarte T-Test angewandt.<br /> Die endokrinologische Untersuchung ergab bei 32/187 (17 %) einen Hypothyreoidismus. Bei 85/187 Patient*innen (46 %) wurden Schilddrüsenknoten entdeckt, wobei Frauen statistisch signifikant häufiger betroffen waren (54/99 gegenüber 31/87; p=0,01). Ein Schilddrüsenkarzinom wurde bei 7/187 Proband*innen diagnostiziert. Spezifisch beim Schilddrüsenkarzinom waren Mutationen der Codone 900 und 1235. Eine Autoimmunthyreoiditis (AIT) wurde bei 28/187 (15 %) Patient*innen diagnostiziert, darunter ein Patient mit Schilddrüsenkrebs. Wobei weibliche Patientinnen statistisch signifikant (21/99 vs. 7/87; p=0,012) häufiger betroffen waren. Als spezifisch für die Entwicklung einer AIT zeigten sich Mutationen der Codone 298, 461, 615, 855, 877, 876 und 1134. Bei 101 Patient*innen wurde eine Überwachungsuntersuchung in einem Abstand von ein bis zwei Jahren durchgeführt. Bei unauffälligen Indexuntersuchung wurde kein Krebs oder keine Schilddrüsenknoten in der Kontrolluntersuchung beobachtet.<br /> Patient*innen mit FAP haben neben dem erhöhten Risiko eines Schilddrüsenkarzinoms auch ein erhöhtes Risiko für benigne Erkrankungen der Schilddrüse. Hierbei sind vor allem jungen weibliche Probandinnen mit Mutation am 5´Ende des APC-Gens betroffen. Die Daten zeigen, dass bei einer unauffälligen Indexuntersuchung die Erweiterung des Untersuchungsintervalls möglich ist.