Ileumkarzinom beim Lynch-Syndrom

Abstract

Das Lynch-Syndrom ist das häufigste erblich bedingte Darmkrebssyndrom und wird durch Mutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (<em>MLH1, MSH2, MSH6, PMS2</em> oder <em>EPCAM</em>) verursacht. Neben einem stark erhöhten Risiko für kolorektale Karzinome (KRK), Endometrium- und Ovarialkarzinome besteht auch eine potenzielle Prädisposition für Dünndarmtumoren, insbesondere Ileumkarzinome. Ziel dieser Arbeit war es, die Inzidenz von Ileumkarzinomen bei Lynch-Syndrom-Patienten zu bestimmen und den Stellenwert der Ileumintubation im Rahmen der Vorsorgekoloskopie zu bewerten. <br /> Die Analyse von 2.859 Lynch-Syndrom-Patienten aus der Datenbank des Deutschen Konsortiums für familiären Darmkrebs ergab eine Ileumkarzinom-Inzidenz von 0,3 %, wobei ausschließlich Träger von Hochrisiko-Genvarianten (<em>MLH1, MSH2</em>) betroffen waren. Eine retrospektive Untersuchung von 596 Koloskopien im Nationalen Zentrum für erbliche Tumorsyndrome zeigte eine Dysplasie-Detektionsrate von 2,1 % pro Patient, wobei alle entdeckten Ileumneoplasien bei Patienten ohne Ileozökalklappe auftraten. Der Verlust der Ileozökalklappe war dabei die Folge eines vorausgegangenen KRK, welches eine rechtsseitige Hemikolektomie oder Kolektomie erforderlich gemacht hatte. Der Zusammenhang zwischen dem Fehlen der Ileozökalklappe und dem Auftreten von Ileumneoplasien war statistisch signifikant (χ² = 11,87, p < 0,001).<br /> Diese Ergebnisse legen nahe, dass die routinemäßige Ileumintubation im Rahmen der Vorsorgekoloskopie ein wichtiger Bestandteil der Früherkennung sein könnte, insbesondere für männliche Patienten mit Hochrisiko-Genvariante und solche, die eine Hemikolektomie oder Kolektomie mit Verlust der Ileozökalklappe durchlaufen haben. Die systematische Untersuchung des terminalen Ileums ermöglichte die Früherkennung prämaligner Veränderungen, was einen potenziellen Nutzen für die Vorsorge und das Management von Lynch-Syndrom-Patienten nahelegt.