Umfrage zur Versorgungssituation von Patienten mit erblichen Netzhautdegenerationen an universitären und außeruniversitären Augenkliniken sowie Schwerpunktpraxen in Deutschland

Abstract

Der Terminus „Erbliche Netzhauterkrankungen“ steht für eine Gruppe seltener Erkrankungen, die sich in genetischer und symptomatischer Hinsicht unterscheiden (englisch: Inherited retinal Diseases / Degenerations, kurz IRDs). Durch die Einführung des Gentherapeutikums Voretigen Neparvovec (LuxturnaTM), dem ersten kausalen Therapeutikum für die erbliche Netzhauterkrankung aufgrund biallelischer Mutationen im RPE65-Gen, entwickelte sich ein breites Interesse an diesen Erkrankungen. Jedoch fehlen Daten zur Epidemiologie und den genetischen Ursachen. Diese sind für klinisch tätige Ärzte, Patienten und die weitere Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze jedoch von großer Relevanz. Meine Arbeit hatte zum Ziel, zum ersten Mal in Deutschland Augenärztinnen und Augenärzte eingehend zu befragen, um das klinische Management, die durchgeführten Diagnostika systematisch in einer wissenschaftlichen Arbeit zu erfassen und die Versorgungssituation von Patienten mit erblichen Netzhautdegenerationen darzustellen. Darüber hinaus wurde die Umsetzung der aktuellen augenärztlichen Weiterbildung im Bereich der Ophthalmogenetik erfragt und Angaben zu den derzeit vorhandenen Datenbanken für Patienten mit IRDs erhoben. Dazu führte ich eine anonyme Online-Umfrage an 107 deutschen universitären und extrauniversitären Einrichtungen sowie Schwerpunktpraxen durch. Ich konnte deutliche Defizite und Unterschiede bei der Versorgung von Patienten mit erblichen Netzhautdegenerationen im Vergleich zwischen universitären und kommunalen Häusern aufzeigen. So erhielten in einem Großteil der kommunalen Häuser höchstens 20 % der Betroffenen eine molekulargenetische Diagnose. Nichtsdestotrotz sind die extrauniversitären Häuser auch längerfristig Ansprechpartner dieser Patienten. Eine Steigerung der molekulargenetischen Diagnoseraten kann zukünftige Studien zum natürlichen Verlauf und zu neuen Therapieoptionen erleichtern. Ohne diese Studien sind die Chancen Betroffener für eine schnelle Translation experimenteller Studien in die klinische Anwendung wesentlich geringer. Die Befragung hat auch ergeben, dass die in der neuen Weiterbildungsordnung geforderte Weiterbildung im Bereich der Ophthalmogenetik noch nicht ausreichend umgesetzt wird. Dies ist aber für eine möglichst umfassende Betreuung und Beratung der betroffenen Patienten und deren Familien dringend notwendig.