Lebensqualität nach prophylaktischer Gastrektomie bei genetischer Prädisposition für das hereditäre Magenkarzinom

Abstract

<strong>Hintergrund:</strong> <br/> Das hereditäre diffuse Magenkarzinom (HDGC) ist ein seltenes erbliches Tumorsyndrom, das überwiegend durch pathogene Varianten in den Genen CDH1 und seltener CTNNA1 verursacht wird. Neben dem Risiko für ein diffuses Magenkarzinom besteht bei weiblichen CDH1-Mutationsträgerinnen zudem ein erhöhtes Risiko für ein lobuläres Mammakarzinom. Aufgrund des hohen Karzinomrisikos gilt die prophylaktische totale Gastrektomie als empfohlene Prävention. Die Aussagekraft der endoskopischen Surveillance ist aufgrund der multifokalen Charakteristik der Läsionen limitiert. Die Auswirkungen der prophylaktischen Gastrektomie auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität sind bislang nur unzureichend untersucht. Von besonderer Bedeutung ist dies für die meist jungen und klinisch asymptomatischen Mutationsträger*innen, deren Entscheidungen hinsichtlich Beruf, Familienplanung und weiterer persönlicher Lebensziele durch die prophylaktische Gastrektomie nachhaltig beeinflusst werden können. <br/> <strong>Methoden:</strong> <br/> Im Rahmen einer retrospektiven Studie am Universitätsklinikum Bonn wurden Patient*innen mit genetisch gesicherter CDH1- oder CTNNA1-Mutation mittels postalischer Befragung untersucht. Die Erhebung erfolgte mithilfe des validierten EORTC QLQ-STO22 sowie eines eigens entwickelten, an den EORTC QLQ-C30 angelehnten Fragebogens. Erfasst wurden körperliche und psychische Symptome, deren zeitliche Persistenz sowie Auswirkungen auf Beruf, soziale Teilhabe, Familienplanung und Schwangerschaft. Von 50 kontaktierten Patientinnen wurden 29 Fragebögen zurückgesandt (Rücklaufquote 63 %). Die Hauptanalyse umfasste 23 Patientinnen nach prophylaktischer totaler Gastrektomie. <br/> <strong>Ergebnisse:</strong> <br/> Die prophylaktische Gastrektomie war trotz ihrer präventiven Indikation mit einer relevanten körperlichen und psychischen Symptomlast verbunden. Zu den am stärksten belastenden körperlichen Symptomen zählten Dysphagie, Reflux, Schmerzen und ausgeprägter Haarausfall. Altersabhängige Unterschiede deuteten auf eine schnellere körperliche Regeneration bei jüngeren Patient*innen hin, während ältere Patientinnen häufiger über prolongierte Erholungsphasen und stärkere funktionelle Einschränkungen berichteten. Psychische Belastungen, insbesondere Angst- und Anspannungsgefühle, persistierten bei einem Teil der Betroffenen über mehr als ein Jahr. Trotz dieser Einschränkungen bewertete die Mehrheit der Patientinnen ihre aktuelle Lebensqualität insgesamt als gut bis sehr gut. <br/> <strong>Schlussfolgerung:</strong> <br/> Die vorliegende Arbeit liefert erstmals differenzierte Einblicke in die langfristigen körperlichen und psychischen Auswirkungen der prophylaktischen Gastrektomie bei genetisch prädisponierten Patient*innen für das hereditäre Magenkarzinom. Neben gesundheitlichen Folgen wurden dabei auch Auswirkungen auf zentrale Lebensbereiche wie Beruf, soziale Teilhabe, Familienplanung und Schwangerschaft untersucht. Die Ergebnisse unterstreichen die Notwendigkeit einer eigenständigen Betrachtung dieser Patientengruppe sowie einer individualisierten, interdisziplinären Beratung und Nachsorge. Darüber hinaus leisten sie einen wichtigen Beitrag zur Verbesserung der Patientenaufklärung und zur Unterstützung zukünftiger Mutationsträger*innen bei der Entscheidungsfindung hinsichtlich einer prophylaktischen Gastrektomie.