E-Dissertationen: Browsing E-Dissertationen by Author "Baran, Natalia"
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Funktionelle Charakterisierung einer neuartigen Mutation des Calcium-Sensing-Rezeptors bei Patienten mit Autosomal-Dominanter Hypocalcämie
Baran, Natalia (2015-04-13)Der Autosomal dominanten Hypocalcämie (ADH) liegen aktivierende Mutationen im Calcium-sensing Rezeptor-Gen (CaSR) zugrunde. Die Erkrankung charakterisiert sich in den meisten Fällen als asymptomatische, milde Hypocalcämie ...