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Funktionelle Charakterisierung einer neuartigen Mutation des Calcium-Sensing-Rezeptors bei Patienten mit Autosomal-Dominanter Hypocalcämie
(2015-04-13)
Der Autosomal dominanten Hypocalcämie (ADH) liegen aktivierende Mutationen im Calcium-sensing Rezeptor-Gen (CaSR) zugrunde. Die Erkrankung charakterisiert sich in den meisten Fällen als asymptomatische, milde Hypocalcämie ...