Adrenale Steroide bei der Adrenomyeloneuropathie

Abstract

Adrenoleukodystrophie (ALD) und die adulte Variante Adrenomyeloneuropathie (AMN) sind X-chromosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankungen, die mit einem Defekt der peroxisomalen Zersetzung überlangkettiger gesättigter Fettsäuren einhergehen. Die Ansammlung dieser Fettsäuren im zentralen und peripheren Myelin, in der Nebenniere, im Hoden und im Plasma führt zu entzündlicher Demyelinisierung im ZNS, peripherer Neuropathie sowie adrenokortikaler und testikulärer Insuffizienz. Die Nebenniereninsuffizienz ist das häufigste endokrinologische Symptom der AMN, bei den betroffenen Patienten findet man eine Verminderung der Kortisolausscheidung und ansteigende ACTH-Konzentrationen. <br /> Wir untersuchten die Nebennierenparameter Dehydroepiandrosteron, 17-Alpha-Hydroxyprogesteron und Androstendion auf der Suche nach einem weiteren Marker für die Funktion der Nebenniere und fanden im Serum der AMN-Patienten signifikant niedrigere Werte für Dehydroepiandrosteron und Androstendion als im Serum von gesunden Kontrollpersonen. Somit stellen die adrenalen Steroide Dehydroepiandrosteron und Androstendion zwei sensitive Marker für die Funktion der Nebenniere dar.