Suliman, Husam: Assoziationsanalysen am D-Amino-Acid-Oxidase-Genlokus (DAO) und schizophrenen Störungen. - Bonn, 2010. - Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn.
Online-Ausgabe in bonndoc: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5N-20881
@phdthesis{handle:20.500.11811/4299,
urn: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5N-20881,
author = {{Husam Suliman}},
title = {Assoziationsanalysen am D-Amino-Acid-Oxidase-Genlokus (DAO) und schizophrenen Störungen},
school = {Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn},
year = 2010,
month = jul,

note = {Cumakov et al. (2002) fanden Hinweise dafür, dass dem D-Amino-Acid-Oxidase-Lokus (DAO, OMIM *124050) eine Bedeutung am Entstehungsprozess der schizophrenen Störung zukommt. Die Ergebnisse dieser Arbeit wurden von Schumacher et al. (2004) in einem deutschen Kollektiv repliziert, und seitdem an mehreren unabhängigen Kollektiven untersucht.
Ziel der vorliegenden Arbeit war es, die Befunde in einem deutschen Fall-Kontroll-Kollektiv zu replizieren, die genomische Struktur des DAO-Lokus detailliert zu erfassen und den Gen-Bereich einzuengen, in dem die krankheitsverursachenden Varianten wahrscheinlich lokalisiert sind.
Hierfür führten wir Assoziationsanalysen zwischen 21 genetischen Varianten am DAO-Gen bei 531 Patienten und 755 Kontrollen deutscher Herkunft durch.
Sieben SNPs (rs11114071, rs4964766, rs2070586, SNP-2-Intron1, rs2111902, rs3918346, rs3741775) und ein 3-Marker-Haplotyp (rs2070586, SNP-2-Intron1, rs2111902) waren mit der Erkrankung assoziiert. Die am stärksten assoziierten SNPs und der Haplotyp befinden sich in einem Genabschnitt, der Fukui und Myake (1992) zufolge regulatorische Elemente enthält. Unsere Ergebnisse weisen darauf hin, dass Störungen der Gen-Expression von DAO am Entstehungsprozess der schizophrenen Störung beteiligt sein könnten.},

url = {http://hdl.handle.net/20.500.11811/4299}
}

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