Der fetale atrioventrikuläre Septumdefekt

Abstract

Ziel: Das Spektrum, die assoziierten Fehlbildungen und das Outcome pränatal diagnostizierter atrioventrikulärer Septumdefekte (AVSD) sollen erfasst werden. <br /> Material und Methoden: Retrospektive Auswertung aller zwischen 1998 und 2005 an zwei Zentren für pränatale Medizin diagnostizierten Fälle. Ergebnisse: 246 fetale AVSD wurden im Studienzeitraum diagnostiziert: 129 (52,4%) chromosomale Anomalien; 72 (29,3%) Heterotaxie-Syndrome; 17 (6,9%) nichtchromosomale Fehlbildungssyndrome; 16 (6,5%) isolierte komplexe kardiale Vitien; 5 (2,0%) isolierte extrakardiale Fehlbildungen; 7 (2,8%) isolierte AVSD. Chromosomale Anomalien wurden in einem signifikant früheren Schwangerschaftsalter diagnostiziert (p<0,01). Zusätzliche Herzfehler lagen bei 109 / 246 (44,3%) der Fälle vor. Feten mit Down-Syndrom waren signifikant mit isoliertem AVSD und balancierter Ventrikelmorphologie assoziiert (p<0,01). Von den 246 Schwangerschaften wurden 144 (58,5%) abgebrochen, 18 (7,3%) Feten verstarben in utero, 17 (6,9%) in der Neonatalperiode und 19 (7,7%) danach. Achtundvierzig Kinder (19,5%) überlebten mit einem mittleren Follow-up von 34,94 ± 18,6 Monaten. Nach Ausschluss letaler Fehlbildungen betrug die Überlebensrate unter den Lebendgeborenen 64,9% (48 / 74). Nach Ausschluss der Schwangerschaftsabbrüche hatten Feten mit Trisomie 21 signifikant bessere Überlebensraten (p<0,01) und wurden signifikant häufiger biventrikulär korrigiert (p<0,01) als Feten mit normalem Karyotyp. <br /> Schlussfolgerung: Unter Feten mit AVSD werden die mit Trisomie 21 assoziierten früher diagnostiziert, haben weniger schwerwiegende Herzfehler, werden öfter biventrikulär korrigiert und haben bessere Überlebensraten. Aufgrund der niedrigen Fallzahl bleibt unklar, ob dieser offensichtliche Vorteil der Feten mit Down-Syndrom auch für Kollektive mit isoliertem AVSD gilt.