Prophylaxe beim von Willebrand-Syndrom Typ 3

Abstract

Es wurden retrospektiv 24 Patienten untersucht, die an vWS - Typ 3, der seltensten und klinisch schwerwiegendsten Unterform des vWS, bei der der vWF im Blut stark vermindert ist oder vollständig fehlt, erkrankt sind. Die betroffenen Patienten sind auf vWF-haltiges FVIII-Konzentrat angewiesen, da sie, neben häufigen Nasen- und Schleimhautblutungen, v. a. auch unter Gelenkblutungen leiden, die ohne Behandlung Gelenkschäden, ähnlich der hämophilen Arthropathie, verursachen. Ein standardisiertes Therapieschema ist, im Gegensatz zur schweren Hämophilie, für vWS - Typ 3 - Patienten noch nicht definiert. 15 der 24 Patienten (62,5 %) erhielten nach einem Beobachtungszeitraum von im Median 2 Jahren und im medianen Lebensalter von 9 Jahren eine prophylaktische Dauerbehandlung. Auf jeden Patienten entfallen im Durchschnitt 20,69 Beobachtungsjahre. Die Blutungshäufigkeit konnte in der Patientengruppe mit Dauerbehandlung von 4,96 Blutungen / Jahr auf 2,70 Blutungen / Jahr reduziert werden. Die durchschnittliche Häufigkeit der Nasen- und Schleimhautblutungen sank durch die Prophylaxe um über die Hälfte. Arthropathien in mindestens 1 Gelenk entstanden bei 13 Patienten (54,2 %), am häufigsten im Sprunggelenk und im Knie. Der Gesamtgelenkzustand ist, insbesondere bei den Patienten mit frühzeitiger Prophylaxe (vor dem Auftreten von Gelenkschäden), bei einem mittleren Gesamt-Pettersson-Score von 1,4 (von insgesamt 104 möglichen Punkten) überaus günstig im Vergleich zu den Patienten mit später einsetzender Dauerbehandlung. Gelenkblutungen fanden im Beobachtungszeitraum bei 70,83 % der Patienten mit einer Frequenz von 0,44 Blutungen / Jahr statt. Bei Patienten ohne Gelenkblutungen entstehen keine Arthropathien. Die benötigte Menge an Faktorkonzentrat war bei primärer Prophylaxe geringer als bei sekundärer Prophylaxe (1760,76 IE / kg Körpergewicht / Jahr vs. 3146,33 IE / kg Körpergewicht / Jahr). Wir gelangten zu der Überzeugung, dass die Mehrheit der vWS - Typ 3 - Patienten eine Dauerbehandlung benötigt. Hauptindikationen sind das Auftreten einer Gelenkblutung oder einer schweren inneren Blutung sowie häufige Nasen- und Mundschleimhautblutungen oder Menorrhagien. Die Einführung der Prophylaxe in früherem Lebensalter sowie das Einsetzen höherer Dosen können den therapeutischen Effekt optimieren. Wegen der großen klinischen Variabilität des vWS - Typs 3 ist für jeden Patienten die Entwicklung eines individuellen Therapieschemas in einem spezialisierten Hämophilie-Zentrum erforderlich.