Ophthalmologische Merkmale bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom unter besonderer Berücksichtigung der Strukturen des vorderen Augenabschnittes

Abstract

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine seltene, genetisch determinierte Systemerkrankung des Bindegewebes, die auf Störungen der Kollagensynthese zurückzuführen ist. Basierend auf der klinischen Ausprägungder biochemischen und molekulargenetischen Analysen werden 6 Haupttypen unterschieden. Es können verschiedene Organsysteme betroffen sein. Typische Befunde sind überstreckbare Gelenke, erhöhte Vulnerabilität und Hyperelastizität der Haut, starke Narbenbildung mit vasogener Hämorrhagiedisposition und Wundheilungsstörungen. Eine kausale Therapie gibt es bislang nicht. <br /> Ziel dieser Arbeit war es, assoziierte ophthalmologische Merkmale bei Probanden mit EDS systemtisch zu untersuchen.Eingeschlossen wurden ingesamt 46 EDS-Betroffene. In dieser Studie wurden z.T. ophthalmologische Assoziationen, die in der Literatur erwähnt sind, nicht bestätigt. Unter allen EDS-Betroffenen mit 3 Typen (klassisch, hypermobil und vaskulär) und ungeklärten Typen konnten ophthalmologische Merkmale wie blaue durchscheinende Skleren, Keratokonus, Angioid streaks, Netzhautablösungen oder Linsenluxationen nicht festgestellt werden. Die Auswertung der Hornhautdicke zeigte bei EDS-Betroffenen, dass sie tnedenziell im höheren Alter dünner ist, als bei einer Normalpopulation.<br /> Beim klassischen Typ wurde eine eindeutig dünnere Hornhaut gemessen, die mit einer defekten Kollagen-V-Synthese in Zusammenhang stehen könnte. <br /> Zusammenfassend kann man sagen, dass gravierende Augenerkrankungen bei EDS-Betroffenen mit klassischen, hypermobilem oder vaskulärem Typ in unserer Studie nicht gefunden wurden. Die in der Literatur veröffentlichten Beobachtungen, wie Netzhautablösungen, Hornhaut- und Bulbusrupturen sind am ehesten auf den kyphoskoliotischen Typ zurückzuführen, der in dieser Studie nicht vertreten war.