Nicht-syndromale Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte und Tumorerkrankungen

Abstract

Bisher veröffentlichte Studien deuten auf eine genetische Überlappung zwischen nicht-syndromalen Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte (Englisch: nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P) und Krebs hin. Ziel der vorliegenden Studie war es, gemeinsame genetische Risiko-Loci für NSCL/P und diejenigen Krebsentitäten zu identifizieren, von denen ein gemeinsames Auftreten mit NSCL/P berichtet wurde. Wir untersuchten hierfür die Datensätze großer genomweiter Assoziationsstudien. Zwölf NSCL/P-Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) wurden in 32 Krebs-Datensätzen auf Assoziation getestet und 204 Krebs-SNPs in zwei NSCL/P-Datensätzen. Für die SNPs rs13041247 (20q12) und rs6457327 (6p21.33) ergab sich der Hinweis auf eine Assoziation mit sowohl NSCL/P als auch einer spezifischen Krebsentität. Diese Loci liegen in der Nähe von Genen (MAFB bzw. OCT4), für die auf molekularer Ebene eine Beteiligung in der Onkogenese gezeigt wurde. Dies ist die erste Studie, die mögliche pleiotrope Risiko-Loci für NSCL/P und Krebs beschreibt. Die Daten stellen durch das Aufzeigen einer möglichen genetischen Verbindung zwischen NSCL/P und Krebs einen Ausgangspunkt für die künftige Forschung dar.