Friedrich, Nina Alexandra: Kandidatengenanalyse zur Identifikation von Suszeptibilitätsvarianten für die Soziale Phobie. - Bonn, 2021. - Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn.
Online-Ausgabe in bonndoc: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5-61014
@phdthesis{handle:20.500.11811/8884,
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author = {{Nina Alexandra Friedrich}},
title = {Kandidatengenanalyse zur Identifikation von Suszeptibilitätsvarianten für die Soziale Phobie},
school = {Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn},
year = 2021,
month = jan,

note = {Einleitung: Die soziale Phobie (SAD) ist eine häufige psychiatrische Erkrankung multifaktorieller Genese. Für die Beteiligung genetischer Faktoren an der Krankheitsentstehung sprechen die Befunde aus Familien- und Zwillingsstudien. Bisher konnten allerdings nur wenige genetische Risikovarianten für die SAD gefunden werden. Durch deren Identifizierung erhofft man sich ein besseres Verständnis der zugrunde liegenden Pathomechanismen, um so Fortschritte in der Diagnostik, Therapie und Prävention der SAD erzielen zu können.
Methoden: Da Hinweise auf ein gemeinsames genetisches Risikoprofil unter psychiatrischen Erkrankungen existieren, erfolgte die systematische Untersuchung genetischer Varianten mit bereits beschriebener Assoziation zu anderen psychiatrischen Erkrankungen auf ihren prädisponierenden Effekt bei der Entwicklung einer SAD. In einem Fall-Kontroll-Kollektiv aus 321 SAD-Patienten sowie 804 Kontrollen wurden 24 Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) genotypisiert und anschließend auf Assoziation zur SAD untersucht. Zusätzlich wurden quantitative Assoziationsanalysen zur Symptomstärke und zum Grad an Schadensvermeidung durchgeführt.
Ergebnisse: Keine der untersuchten Varianten zeigte eine signifikante Assoziation zur SAD nach Bonferroni Korrektur. Der SNP rs140701 im Gen des Serotonintransporters (SLC6A4) erreichte nominale Signifikanz. Das Ergebnis für rs140701 konnte durch Ausschluss der Patienten mit komorbider Panikstörung, trotz deutlich kleinerer Fallzahl (188), bestärkt werden. Die stärkste Assoziation zur Symptomstärke und zum Grad an Schadensvermeidung bestand für den Polymorphismus rs10994359 im Gen ANK3.
Schlussfolgerung: Die vorliegende Studie deutet auf die Beteiligung von SLC6A4 in der Ätiologie der SAD hin. Zudem scheint ein Einfluss von ANK3 bei der Entwicklung von ängstlich vermeidender Persönlichkeit mit Auswirkungen auf die Symptomstärke der SAD möglich.},

url = {http://hdl.handle.net/20.500.11811/8884}
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