Klinische und molekulargenetische Charakterisierung von Patienten mit (Verdacht auf) PTEN-Hamartom-Tumor Syndrom

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Autor
Kionke, Janina Mashalla Jessica
Art der Hochschulschrift
Dissertation
Prüfungsdatum
30.08.2023
Datum der Veröffentlichung
14.09.2023
Erstgutachter
Aretz, Stefan
Zweitgutachter
Geiser, Franziska
Beteiligte Institutionen
Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
Metadaten
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Inhalt
Ziel der vorliegenden Arbeit war die umfassende phänotypische Charakterisierung eines der größten Patientenkollektive im deutschsprachigen Raum (n=86) mit genetisch gesichertem oder klinisch vermutetem PTEN-Harmatom-Tumor-Syndrom (PHTS), einer autosomal-dominant erblichen System-Erkrankung. Klinisch kann das früh-manifeste Bannayan-Riley-Ruvalcaba- Syndrom (BRRS) vom spätmanifesten Cow-den-Syndrom (CS) unterschieden werden. Insbesondere sollten Spektrum und Häufigkeit von Tumoren verschiedener Subgruppen evaluiert und verglichen werden.
Schlagwörter
Cowden Syndrom, Bannayan- Riley- Ruvalcaba Syndrom, Lhermitte Duclos Syndrom, PHTS, PTEN- Hamartom- Tumor-Syndrom, Cowden syndrome, Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome, Lhermitte Duclos syndrome, PTEN hamartoma- tumor- syndrome
Klassifikation (DDC)
610 Medizin, Gesundheit
Kionke, Janina Mashalla Jessica: Klinische und molekulargenetische Charakterisierung von Patienten mit (Verdacht auf) PTEN-Hamartom-Tumor Syndrom. - Bonn, 2023. - Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn.
Online-Ausgabe in bonndoc: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5-72324
@phdthesis{handle:20.500.11811/11041,
urn: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5-72324,
author = {{Janina Mashalla Jessica Kionke}},
title = {Klinische und molekulargenetische Charakterisierung von Patienten mit (Verdacht auf) PTEN-Hamartom-Tumor Syndrom},
school = {Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn},
year = 2023,
month = sep,
note = {Ziel der vorliegenden Arbeit war die umfassende phänotypische Charakterisierung eines der größten Patientenkollektive im deutschsprachigen Raum (n=86) mit genetisch gesichertem oder klinisch vermutetem PTEN-Harmatom-Tumor-Syndrom (PHTS), einer autosomal-dominant erblichen System-Erkrankung. Klinisch kann das früh-manifeste Bannayan-Riley-Ruvalcaba- Syndrom (BRRS) vom spätmanifesten Cow-den-Syndrom (CS) unterschieden werden. Insbesondere sollten Spektrum und Häufigkeit von Tumoren verschiedener Subgruppen evaluiert und verglichen werden.},
url = {https://hdl.handle.net/20.500.11811/11041}
}

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