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Klinische und molekulargenetische Charakterisierung von Patienten mit (Verdacht auf) PTEN-Hamartom-Tumor Syndrom

dc.contributor.advisorAretz, Stefan
dc.contributor.authorKionke, Janina Mashalla Jessica
dc.date.accessioned2023-09-14T08:38:13Z
dc.date.available2023-09-14T08:38:13Z
dc.date.issued14.09.2023
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.11811/11041
dc.description.abstractZiel der vorliegenden Arbeit war die umfassende phänotypische Charakterisierung eines der größten Patientenkollektive im deutschsprachigen Raum (n=86) mit genetisch gesichertem oder klinisch vermutetem PTEN-Harmatom-Tumor-Syndrom (PHTS), einer autosomal-dominant erblichen System-Erkrankung. Klinisch kann das früh-manifeste Bannayan-Riley-Ruvalcaba- Syndrom (BRRS) vom spätmanifesten Cow-den-Syndrom (CS) unterschieden werden. Insbesondere sollten Spektrum und Häufigkeit von Tumoren verschiedener Subgruppen evaluiert und verglichen werden.de
dc.language.isodeu
dc.rightsIn Copyright
dc.rights.urihttp://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
dc.subjectCowden Syndrom
dc.subjectBannayan- Riley- Ruvalcaba Syndrom
dc.subjectLhermitte Duclos Syndrom
dc.subjectPHTS
dc.subjectPTEN- Hamartom- Tumor-Syndrom
dc.subjectCowden syndrome
dc.subjectBannayan Riley Ruvalcaba syndrome
dc.subjectLhermitte Duclos syndrome
dc.subjectPTEN hamartoma- tumor- syndrome
dc.subject.ddc610 Medizin, Gesundheit
dc.titleKlinische und molekulargenetische Charakterisierung von Patienten mit (Verdacht auf) PTEN-Hamartom-Tumor Syndrom
dc.typeDissertation oder Habilitation
dc.publisher.nameUniversitäts- und Landesbibliothek Bonn
dc.publisher.locationBonn
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.identifier.urnhttps://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5-72324
ulbbn.pubtypeErstveröffentlichung
ulbbnediss.affiliation.nameRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
ulbbnediss.affiliation.locationBonn
ulbbnediss.thesis.levelDissertation
ulbbnediss.dissID7232
ulbbnediss.date.accepted30.08.2023
ulbbnediss.instituteMedizinische Fakultät / Institute : Institut für Humangenetik
ulbbnediss.fakultaetMedizinische Fakultät
dc.contributor.coRefereeGeiser, Franziska


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