E-Dissertationen: Search
Now showing items 1-2 of 2
Systematische Identifizierung und Charakterisierung ursächlich genetischer Faktoren seltener urorektaler und gastrointestinaler Fehlbildungen
(2018-07-05)
Urorektale und gastrointestinale Malformationen sind menschliche Entwicklungsdefekte, die sich mit einem breiten phänotypischen Spektrum manifestieren und genetisch sehr heterogen sind. Die Ätiologie ist in den meisten ......
Genomweite CNV-Analyse und zielgerichtetes Next-Generation-Sequencing zur Identifizierung neuer Kandidatengene bei Patienten mit HNPCC
(2018-01-08)
In bis zu 50% der Familien mit Verdacht auf ein Lynch Syndrom (LS) kann keine zugrundeliegende Keimbahnmutation in den ursächlich bekannten Mismatch-Repair (MMR) – Genen nachgewiesen werden. Um neue ursächliche Gene für ...