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Patientenspezifische induziert pluripotente Stammzellen als Modellsystem zur Untersuchung der lysosomalen Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie
(2017-01-04)
Die Metachromatische Leukodystrophie (MLD) wird verursacht durch eine funktionelle Defizienz des metabolischen Enzyms Arylsulfatase A (ARSA). Unter physiologischen Bedingungen baut ARSA das Membranlipid 3’-O-Sulfo-Galakt ......