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SMNrp und TUBA: Isolierung und Charakterisierung zweier neuer Gene mit Homologie zu SMN, dem Krankheitsgen der spinalen Muskelatrophie
(2002)
Spinale Muskelatrophie, die zweithäufigste autosomal rezessive Erbkrankheit mit Todesfolge beim Menschen, wird durch Mutationen im SMN1-Gen verursacht, die zu einem Mangel an funktionellem SMN-Protein in den Zellen führen. ......