E-Dissertationen: Browsing E-Dissertationen by Subject "CAKUT"
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Identifizierung von CHD1L-Varianten bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Christ, Laura Magdalena (2013-07-18)Unter dem Begriff der kongenitalen Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege (<em>congenital anomalies of the kidneys and urinary tract, CAKUT</em>) wird eine anatomisch sowie klinisch heterogene Gruppe von ... -
Identifizierung von Krankheitsvarianten in CELSR3 und Charakterisierung der embryonalen Funktion von Celsr3 im Zebrafisch
Stegmann, Jil Debora (2024-09-06)Die Ätiologie von angeborenen Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) sowie der Nieren und Harnwege (engl. Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract, CAKUT) ist multifaktoriell und wird sowohl durch ... -
Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen für intestinale und urogenitale Fehlbildungen mittels „Whole Exome Sequencing“ (WES)
Kause-Zriouil, Franziska (2021-06-17)Anorektale Malformationen (ARM) und Ösophagusatresien (EA/TEF) treten isoliert oder gemeinsam mit anderen Fehlbildungen auf. Die VATER/VACTERL-Assoziation beschreibt dabei das gleichzeitige Auftreten von Fehlbildungen in ...