E-Dissertationen: Browsing E-Dissertationen by Subject "CAKUT"
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Identifizierung von CHD1L-Varianten bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Christ, Laura Magdalena (2013-07-18)Unter dem Begriff der kongenitalen Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege (<em>congenital anomalies of the kidneys and urinary tract, CAKUT</em>) wird eine anatomisch sowie klinisch heterogene Gruppe von ... -
Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen für intestinale und urogenitale Fehlbildungen mittels „Whole Exome Sequencing“ (WES)
Kause-Zriouil, Franziska (2021-06-17)Anorektale Malformationen (ARM) und Ösophagusatresien (EA/TEF) treten isoliert oder gemeinsam mit anderen Fehlbildungen auf. Die VATER/VACTERL-Assoziation beschreibt dabei das gleichzeitige Auftreten von Fehlbildungen in ...