Fetale Holoprosenzephalie: Assoziierte Fehlbildungen und Chromosomale Anomalien

Abstract

Zielsetzung: Beschreibung der Häufigkeit, des Diagnosezeitpunktes sowie biometrischer Daten bei verschiedenen Formen der Holoprosenzephalie sowie deren assoziierten Fehlbildungen und chromosomalen Anomalien.<br /> Material und Methoden: Retrospektive Auswertung von 51 Fällen mit fetaler Holoprosenzephalie aus 2 tertiären Zentren für Pränatale Diagnostik in einem Zeitraum von 14 Jahren. Vergleich der prä- und postnatal erhobenen Befunde.<br /> Ergebnisse: Das mittlere Gestationsalter bei Diagnosestellung lag bei 21+6 SSW, es sank von 24+4 SSW (1990-1997) auf 20+0 SSW (1998-2004). Umgekehrt nahm in diesem Zeitraum die Häufigkeit der Diagnosestellung im I. Trimenon zu (5,8% vs. 23,5%). Der fetale Kopfum-fang lag im II. Trimenon bei 71% sowie im III. Trimenon bei 92,3% der Feten unterhalb der 5. Perzentile. Am häufigsten (49%) fand sich eine alobare Holoprosenzepahlie. Bei 82,4% der Feten traten Begleitfehlbildungen, insbesondere Herzfehler, Mittelgesichtsdefekte sowie Po-lydaktylien auf. Eine Chromosomenanomalie wurde bei 65% aller Feten nachgewiesen, bei 76% dieser Feten lag eine Trisomie 13 vor. Postnatal wurde die Diagnose Holoprosenzephalie bei 81% der Feten bestätigt, die verbleibenden 19% wiesen andere, jedoch vergleichbar schwerwiegende Hirnfehlbildungen auf.<br /> Schlussfolgerung: Die Korrelation zwischen prä- und postnatal erhobenen Befunden ist hoch. Die Diagnosestellung erfolgt zunehmend im I. und frühen II. Trimenon. Insbesondere im spä-ten II. und III. Trimenon findet sich häufig ein verminderter Kopfumfang.