Die Rolle des Presenilin 1 Gens in embryonalen Tumoren
dc.contributor.advisor | Pietsch, Torsten | |
dc.contributor.author | Lehmann-Koch, Judith Martha Renate | |
dc.date.accessioned | 2020-04-13T01:38:48Z | |
dc.date.available | 2020-04-13T01:38:48Z | |
dc.date.issued | 2008 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.11811/3816 | |
dc.description.abstract | In der vorliegenden Arbeit wurde das Presenilin 1 -Gen in zwei hochmalignen embryonalen Tumoren untersucht. Zu diesen gehörten Medulloblastome, die häufigsten bösartigsten kindlichen Gehirntumore, sowie Hepatoblastome, die häufigsten malignen Lebertumore des Kindesalters. Insbesondere in Hepatoblastomen, aber auch in einer Subgruppe von Medulloblastomen ist der WNT-Signalweg im Rahmen der Tumorigenese von besonderer Bedeutung. Presenilin 1 antagonisiert den WNT-Signalweg, indem es die Degradierung von β-Catenin fördert. Durch diese Eigenschaft könnte Presenilin 1 ein Tumorsupressor sein. In diesem Zusammenhang stellten wir uns die Frage, ob Presenilin in diesen Tumoren mutiert sei und dadurch zur Aktivierung des WNT-Signalweges beitragen könnte. Wir untersuchten zunächst 106 Medullo-und 84 Hepatoblastome auf inaktivierende Punktmutationen im Presenilin 1 Gen bzw. auf große Exon-übergreifende Deletionen. Im gesamten exonischen Bereich konnten keine Sequenzänderung detektiert werden. Lediglich auf Intron 10 konnte ein Polymorphismus beobachtet werden. | |
dc.language.iso | deu | |
dc.rights | In Copyright | |
dc.rights.uri | http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/ | |
dc.subject | Medulloblastom | |
dc.subject | Hepatoblastom | |
dc.subject | WNT-Signalweg | |
dc.subject | WNT-Zielgen | |
dc.subject | Notch-Signalweg | |
dc.subject.ddc | 610 Medizin, Gesundheit | |
dc.title | Die Rolle des Presenilin 1 Gens in embryonalen Tumoren | |
dc.type | Dissertation oder Habilitation | |
dc.publisher.name | Universitäts- und Landesbibliothek Bonn | |
dc.publisher.location | Bonn | |
dc.rights.accessRights | openAccess | |
dc.identifier.urn | https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5M-16124 | |
ulbbn.pubtype | Erstveröffentlichung | |
ulbbn.birthname | Lehmann | |
ulbbnediss.affiliation.name | Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn | |
ulbbnediss.affiliation.location | Bonn | |
ulbbnediss.thesis.level | Dissertation | |
ulbbnediss.dissID | 1612 | |
ulbbnediss.date.accepted | 21.11.2008 | |
ulbbnediss.fakultaet | Medizinische Fakultät | |
dc.contributor.coReferee | Bode, Udo |
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