Herold, Christine Ellen: INTERSNP : Genomweite Interaktionsanalyse mit a-priori Information. - Bonn, 2011. - Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn.
Online-Ausgabe in bonndoc: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5N-26150
@phdthesis{handle:20.500.11811/5021,
urn: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5N-26150,
author = {{Christine Ellen Herold}},
title = {INTERSNP : Genomweite Interaktionsanalyse mit a-priori Information},
school = {Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn},
year = 2011,
month = sep,

note = {Das Ziel der Genetischen Epidemiologie ist DNA Sequenzvarianten im menschlichen Genom zu finden, die an der Entstehung von Krankheiten beteiligt sind. Genomweite Assoziationsstudien haben zur Identifikation von hunderten Regionen im Genom geführt, die mit komplexen Krankheiten assoziiert sind. Dennoch bleibt ein großer Teil der Heritabilität unerklärt. Interaktion zwischen genetischen Varianten könnten unter anderem eine Erklärung für den Fall der "missing heritability" [Maher, 2008] sein. Jedoch ist die genomweite Interaktionsanalyse (GWIA) aller SNP-Paare (SNP, engl. Single Nucleotide Polymorphism) aus einem Standard Marker Panel rechnerisch ohne massive Parallelisierung unmöglich. Darüber hinaus, wäre eine GWIA mit allen SNP-Tripeln utopisch.
Ziel der Software INTERSNP ist es, trotzdem eine genomweite Interaktionsanalyse zu ermöglichen. Um die rechnerischen Hindernisse zu überwinden, werden nur bestimmte Kombinationen von SNPs anhand von a-priori Information für die Interaktionsanalyse auswählt. Grundlage dieser Informationen können statistische Kriterien (moderate Einzelmarkerassoziation), genetische Relevanz (Lokalisation im Genom) und biologische Relevanz (SNP Funktionsklassen und Pathwayinformation) sein. Das Softwarepaket INTERSNP bietet für die Multimakeranalyse der SNPs Tests der logistischen/linearen Regression sowie eines log-linear Modells. Zur Korrektur für multiples Testen wurden Monte-Carlo Simulationen implementiert. Zusätzlich steht eine parallelisierte Version zur Verfügung.
Unsere Ergebnisse zeigen, dass die Interaktionsanalyse und insbesondere die Verwendung von a-priori Information sinnvolle Ansätze sind, um zusätzliche Krankheits-Loci zu finden, die mit herkömmlichen Methoden unentdeckt bleiben.},

url = {http://hdl.handle.net/20.500.11811/5021}
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